BRCA 1 & 2 + MLPA

Τα BRCA 1 και BRCA 2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που εμποδίζουν την δημιουργία καρκινικών κυττάρων και δρουν για την διατήρηση της σταθερότητας των χρωμοσωμάτων, κυρίως μέσω της επιδιόρθωσης του DNA και του ελέγχου του κυτταρικού κύκλου. Οι ασθενείς με παθολογικές μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος και του προστάτη. Η εξέταση μεταλλάξεων των συγκεκριμένων γονιδίων ανιχνεύει το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου στο έμβρυο και διενεργείται με απλή αιματοληψία.

Η μέθοδος MLPA ανιχνεύει υπομικροσκοπικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, όπως μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς, οι οποίες δε δύναται να διαπιστωθούν με το συμβατικό καρυότυπο. Τέτοιου είδους ανωμαλίες ευθύνονται για ορισμένα καλά χαρακτηρισμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων ή μικροδιπλασιασμών, καθώς και για σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων με μετρίου έως μεγάλου βαθμού ιδιοπαθή νοητική υστέρηση. Η εφαρμογή της μεθόδου MLPA έχει διευρύνει σημαντικά τη διαγνωσιμότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά την προγεννητική διάγνωση.