Γυναικολογικό

BRCA 1 & 2 + MLPA

Τα BRCA 1 και BRCA 2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που εμποδίζουν την δημιουργία καρκινικών κυττάρων και δρουν για την διατήρηση της σταθερότητας των χρωμοσωμάτων, κυρίως μέσω της επιδιόρθωσης του DNA και του ελέγχου του κυτταρικού κύκλου. Οι ασθενείς με παθολογικές μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος και του προστάτη. Η εξέταση μεταλλάξεων των συγκεκριμένων γονιδίων ανιχνεύει το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου στο έμβρυο και διενεργείται με απλή αιματοληψία.

Η μέθοδος MLPA ανιχνεύει υπομικροσκοπικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, όπως μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς, οι οποίες δε δύναται να διαπιστωθούν με το συμβατικό καρυότυπο. Τέτοιου είδους ανωμαλίες ευθύνονται για ορισμένα καλά χαρακτηρισμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων ή μικροδιπλασιασμών, καθώς και για σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων με μετρίου έως μεγάλου βαθμού ιδιοπαθή νοητική υστέρηση. Η εφαρμογή της μεθόδου MLPA έχει διευρύνει σημαντικά τη διαγνωσιμότητα χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά την προγεννητική διάγνωση.

Σε ποια
εργαστήρια
διενεργούνται
οι εξετάσεις

Σοφούλη

Θεμιστοκλή Σοφούλη 14
546 46 Θεσσαλονίκη
T. 2310 425 901
sofouli@platonae.gr

Καλαμαριά

Κων/νου Καραμανλή 64
Άγιος Ιωάννης
551 34 Καλαμαριά
T. 2310 805 540
finikas@platonae.gr

Πυλαία

Λεωφ. Τζων Κέννεντυ 37
555 35 Πυλαία
T. 2310 425 901
pylaia@platonae.gr